鱼鳞病可以检测出胎儿有没有遗传基因吗?
前天,一名刚来到人世一周的男婴被遗弃,路人将其救起拨打了120。在郑州市中心医院,这名周身似有胶样透明薄膜紧裹着、身上皮肤干燥、粗糙,伴有菱形和片状鳞屑的孩子被诊断为非大疱性先天性鱼鳞病样红皮病(本报昨日报道)。
非大疱性先天性鱼鳞病样红皮病是一种什么病?遗传几率有多高?如何才能生出健康的后代?记者采访了有关专家。
罕见遗传皮肤病无法根治
“鱼鳞病属于遗传性皮肤病,是由于患者体内的某个基因出现突变而患病,不会传染。”郑州市中心医院皮肤科主任、主任医师倪文琼介绍说,非大疱性先天性鱼鳞病样红皮病则是鱼鳞病中少见的一种特殊类型,一般认为是隐性遗传所致。
“非大疱性先天性鱼鳞病样红皮病患儿出生后多数表现为发红的皮肤像羊皮纸样膜包裹全身,因此也被称为‘火棉胶样婴儿’。”倪文琼说,由于目前鱼鳞病尚无根治方法,所以,“火棉胶样婴儿”只能用含有维生素A的植物油来护理皮肤,缓解症状,增加角质层含水量和促进正常角化。
对于一般的鱼鳞病患者,倪文琼说,此类患者皮肤较干燥,平时应避免过度洗浴,尤其不能用热水洗烫或用碱性太强的肥皂搓洗。冬季气候干燥的时候,注意外涂油脂类护肤品以使皮肤保持润泽。饮食上要注意多食用蔬菜、水果,适当吃一些动物肝脏、胡萝卜等富含维生素的食品。
产前检查可中断遗传
“鱼鳞病是一种先天性遗传疾病,其中最为常见的是常染色体显性遗传寻常性鱼鳞病和性联遗传寻常性鱼鳞病,它们的遗传方式完全不同。”河南省人民医院医学遗传研究所所长、主任医师廖世秀介绍说,如果双亲有家族史,孩子遗传的可能性比较大,但也不是每个孩子都会遗传。
具体来说,双亲如果都患有常染色体显性遗传性鱼鳞病,那么遗传给孩子的几率就为75%,男性女性受侵犯的几率大约相同;双亲如果有一方患有常染色体显性遗传性鱼鳞病,遗传给子女的几率为50%;双亲如果都无家族史,但都携带有致病基因,那么,遗传几率为25%,不分**,报道中提及的“火棉胶样婴儿”应属此种遗传;如果母亲携带有致病基因,父亲健康,所**孩则有50%的几率患有鱼鳞病,所**孩则有50%的可能携带有致病基因。
赵博士说,现在有办法能够检测怀孕期间胎儿是否患有鱼鳞病,但是首先必须得明确诊断,然后针对鱼鳞病的类型做基因检测,明确了基因突变位点后,就可决定是否终止妊娠。可在怀孕50~60天时从孕妇阴道内提取胎儿脱落细胞做DNA分析,或在孕妇怀孕3个月时抽取羊水进行胎儿的DNA检测,就能知道胎儿是否患有鱼鳞病了。
赵博士说,有类似遗传性皮肤病的家庭如果有这方面的疑问,可以先到皮肤科进行相关咨询,再根据相关程序进行产前诊断,费用约在2000元左右,半个月左右可出结果。
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